Ectopia cordis

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Ectopia cordis
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM746.87
ICD-10Q24.8
MeSHD054083

L'ectopia cordis è una rara malformazione congenita caratterizzata da un'anomala posizione del cuore. Nella forma più comune, il cuore sporge dal torace attraverso una apertura dello sterno. In un'altra forma, il cuore è soggetto destroposizione e a destrocardia: quest'ultima malformazione può essere associata a sindrome di Kartagener e situs inversus. Assai meno spesso il cuore può essere situato nella cavità addominale o sul collo.

Epidemiologia

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Si presenta in 7,9 neonati per milione.

L'esatta causa non è stata identificata, ma questa condizione è riscontrata frequentemente nella sindrome di Turner e nella Trisomia 18; tuttavia finora non vi è alcuna prova che si tratti di una malattia geneticamente trasmissibile.

Classificazione

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A seconda della posizione del cuore dalla nascita si possono identificare quattro diverse categorie:

  • Cervicale
  • Toracica
  • Toraco-addominale
  • Addominale

Malformazioni associate

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Spesso sono presenti anche altri difetti di nascita come la labiopalatoschisi e malformazioni cifotiche della colonna vertebrale. Altri organi possono inoltre venirsi a situare al di fuori dei limiti naturali del corpo. Il cuore ectopico generalmente non è protetto dalla pelle o sterno e altri difetti cardiaci possono essere associati a questa condizione, tra cui:

Questa condizione è di solito fatale nei primi giorni di vita. In alcuni casi il trattamento chirurgico è possibile: alcuni casi di ectopia cordis possono essere trattati chirurgicamente tramite un lungo e complesso intervento.

Voci correlate

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